[지방과기진흥사업 성과]브레카 유전자 변이 진단 PNA칩 개발

 

PNA를 통해 내 몸에 암을 유발하는 유전인자가 있는지 미리 확인할 수 있는 기술이 한국화학연구원, KAIST, 파나진의 공동연구진에 의해 개발됐다. 공동연구팀은 10개월의 공동 연구를 통해 유전성 유방암 및 난소암 발생과 밀접한 관계가 있다는 브레카(BRCA)의 유전자 돌연변이 여부를 진단하는 PNA칩 개발에 성공했다.

PNA는 DNA 보다 안정성이 뛰어나고 우수한 유전자 인식 능력을 갖고 있어 유전자 관련 연구 분야에 많이 활용되고 있는 인공 합성된 DNA 유사체다. 이번 연구에 참여한 바이오벤처기업 파나진은 PNA의 독자적인 제조기술을 개발하여 다수의 국내외 PNA 연구기관 및 기업에 공급하고 있다. 브레카(BRCA) 유전자 변이를 통해 암이 발생될 확률은 250명당 1명꼴로 인종별 특이성을 가지고 있어 연구팀에서는 우선적으로 한국인의 유전자 정보를 이용해 칩을 제작했다.

유전자 변이가 존재할 경우 유방암의 경우 56~87%, 난소암의 경우 27~44%의 발병률을 보이며 완치가 되더라도 이 돌연변이 유전자를 보유하고 있는 환자의 재발률은 64%에 달한다고 연구팀은 밝혔다. 이 때문에 브레카 유전자의 변이 존재유무를 검사하고, 유전자 변이가 밝혀질 경우 정기적 진단을 통해 암을 예방할 수 있다는 것이다. 또한 연구팀은 지속적인 진단을 통해 암을 발견 조기치료가 가능해질 것이라고 기대했다.

우선 브레카에 해당하는 PNA칩 시제품을 개발한 연구팀은 유전자 변이 진단용 PNA칩의 제조기술을 개발해 다른 질병의 유전자 변이 검사에도 활용할 수 있다고 밝혔다. 기존 유전자 염기서열 분석을 통한 검사에 비해 PNA칩이 상용화 될 경우 가격이 1/10 수준으로 떨어질 전망이다.

주관 책임자인 화학연 이현규 박사는 "PNA칩은 현재 시제품 단계이다. 파나진의 지속적인 개발을 통해 2007년에는 상업화가 가능하리라 예상된다"고 밝혔다. 한편, 유방암의 경우 여성암 중 16.1%로 국내에서 발병률 1위를 차지하고 있는 질환이며 매년 발병률이 증가하고 있는 추세이다. 또한 난소암의 경우 발생률로는 전체 부인암의 24%를 차지하지만, 부인암 사망자 중 47%에 달하고 있다.

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