신경학 분야 권위지 애널스 오브 뉴롤로지 게재

유전자가 결손돼 세포에 독성 물질이 쌓여 뇌세포가 사멸함으로써 사망에 이르는 질환인 '부신백질이영양증'을 해결할 신약개발 플랫폼이 개발됐다. 교육과학기술부(장관 이주호)는 김동욱 연세대 교수팀이 환자유래 역분화 줄기세포를 만들어 부신백질이영양증의 원인을 확인, 신약개발의 플랫폼을 제공했다고 30일 밝혔다.

부신백질이영양증은 세포내 역할을 다한 잔여 긴사슬 지방산이 이동·분해되지 않고 세포에 쌓여 독성물질로 변하면서 대뇌에 있는 세포인 올리고덴드로사이트를 선택적으로 죽이며 환자를 사망으로 이끄는 병이다.

정상적인 사람이라면 ABCD1유전자가 잔여 긴사슬 지방산을 운반해 분해하는 역할을 돕는다. 지금까지 이 질병의 원인은 환자의 뇌를 MRI 등으로 관찰해 간접적으로 유추 할 수 있는 수준으로, 뇌세포 수준의 직접적 연구는 이루어지지 않았다.

이에 김동욱 교수팀은 부신백질이영양증 환자로부터 세계 최초로 역분화 줄기세포(iPS Cells)를 만들고, 이 세포를 이용해 왜 이런 질병이 생기는지를 세포 수준에서 구체적으로 확인했다.

또 이러한 질병 유래 역분화 줄기세포에서 만들어진 올리고덴드로사이트에 몇몇 화합물(로바스타틴 등)을 처리해 보니, ABCD1의 대체 유전자인 ABCD2의 발현이 증가하면서 독성물질인 긴사슬 지방산이 줄어드는 것을 확인했다.

연구진은 ABCD2의 유전자 발현을 더 높이는 약물을 찾는다면 신약으로서의 가치가 충분하다는 입장이다.

김동욱 교수는 "이번 연구는 환자로부터 직접 만든 역분화 줄기세포를 이용해 인간의 질병을 연구함으로써 정확하게 원인을 규명하고 신속한 신약개발의 터전을 마련했다"고 연구의 의의를 전했다. 연구결과는 세계 최고의 신경학 분야 권위지 '애널스 오브 뉴롤로지(Annals of Neurology)' 온라인 판에 30일 게재됐다.
 

▲부신백질이영양증 환자로부터 역분화
줄기세포 (iPS Cells) 수립과
올리고덴드로사이트로의 분화모습.
ⓒ2011 HelloDD.com
저작권자 © 헬로디디 무단전재 및 재배포 금지