UNIST 민경태 교수팀,다운증후군·지적장애 치료 가능성 열어

▲실험결과를 분석하고 있는 UNIST 민경태 교수.
<사진=UNIST 제공> 
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UNIST(울산과기대) 연구진이 다운증후군을 초래하는 단백질의 역할을 규명했다.

또 지적장애를 일으키는 가장 흔한 유전적 질병인 취약 X-염색체 증후군이 다운증후군과 같은 분자 생화학적 경로를 통해 발생한다는 사실을 밝혀냈다.

이에 따라 이들 장애를 일으키는 유전자를 제어하면 다운증후군, 알츠하이머, 자폐 등 여러 지적장애 증상의 치료가 가능할 것으로 보인다.

UNIST는 나노생명화학공학부 민경태 교수 연구팀이 다운 증후군의 지적 장애를 유발하는 대표적인 유전자인 DSCR1이 쥐의 뇌 신경세포의 수상돌기 가시에 존재한다는 사실을 확인했다고 5일 밝혔다. 또 DSCR1 유전자가 수상돌기 가시의 모양과 숫자를 조절한다는 사실도 규명했는데 DSCR1은 염색체 21번에 존재하는 것으로 다운증후군을 일으키는 중심적인 역할을 하는 유전자다.

다운증후군 환자는 수상돌기 가시가 정상인보다 훨씬 크고, 취약 X-염색체 증후군 환자는 수상돌기 가시의 숫자가 정상인보다 많다. 이 때문에 DSCR1 유전자를 제어해 수상돌기 가시의 모양과 숫자를 조작하면 비정상적인 수상돌기 가시의 구조를 정상인처럼 되돌릴 가능성이 있다는 것이 연구팀의 설명이다.

연구팀은 이와 함께 연구과정에서 취약 X-염색체 증후군의 요인인 fmr1 유전자와 DSCR1 유전자가 서로 공동의 분자적·생화학적 경로를 사용한다는 사실도 발견했다. fmr1은 취약 X-염색체 증후군의 요인으로 이 유전자에서 생산되는 FMRP 단백질이 모자라면 취약 X-염색체 증후군이 생긴다.

민 교수는 "지적 장애는 완전히 회복될 수 없는 정신 질환이라고 여겨지고 있다"며 "그러나 지적 장애에 대한 분자, 세포학적 메커니즘에 대한 이해는 이들 장애를 치료할 방법을 개발하는 단초를 제공할 수 있을 것"이라고 기대했다.

한편 이번 연구는 '다운 증후군과 취약 X 염색체 증후군의 지적 장애 분자 기작 규명'이란 제목으로 분자생물학 분야의 학술지인 '엠보 저널' 온라인판에 지난 4일 게재됐다.

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