지난 2009년 김효수 서울대병원 교수, 박정의 삼성서울병원 교수, 장양수 세브란스병원 교수 등을 주축으로 결성된 관상동맥유전체연구회(GenRIC)는 2011년 관상동맥질환 국제컨소시엄(CARDIoGRAMplusC4D)에서 관상동맥질환의 유전지표를 찾기 위한 전장유전체메타분석을 수행했다.

이번 전장유전체메타분석연구는 한국은 물론이고 영국, 미국, 독일, 아일랜드, 스웨덴, 핀란드, 프랑스, 이탈리아, 그리스, 레바논, 파키스탄, 캐나다로 구성된 총 13개국 6만 명의 관상동맥질환자와 13만 명의 정상인을 대상으로 이루어진 거대규모의 유전체연구다.

이번 연구는 유럽인과 아시아인에서 관상동맥질환에 영향을 미치는 유전지표 15개를 최초로 보고함과 동시에 추가로 104개의 유전지표가 복합적으로 관상동맥질환에 미치는 영향력도 제시하고 있다. 관상동맥질환 관련 유전지표는 지금까지 유럽인을 대상으로 한 전장유전체연관성분석을 통해 약 30개의 유전지표가 발굴됐으며 이번 연구를 통해서 기존에 알려진 유전자 근처에 있는 10개의 유전지표를 추가로 확인했다.

연구진은 관상동맥질환과 연관된 후보 유전자들을 통합한 네트워크분석을 이용해 먼저 관상동맥질환과 연결돼 있는 기전이 지질대사라는 것을 확인했으며 두 번째로는 염증기전이 유의미하게 연결돼 있는 것을 확인했다.

국립보건원 관계자는 "이번 연구를 통해 발견된 심혈관질환에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 심혈관질환의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용될 것"이라며 "궁극적으로 국내 심혈관질환에 의한 발생률과 사망률 감소에 기여할 것으로 기대된다"고 말했다.

이번 연구결과는 세계 최고 학술지인 Nature Genetics(IF 34.28)에 2012년 12월 2일자 온라인판에 게재됐다.