UNIST(총장 정무영)는 게놈연구소(소장 박종화)가 국민 표준 게놈지도 '코레프(KOREF: KORean REFerence)'를 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 24일자로 공개했다고 이날 밝혔다.

코레프는 정밀 의료 기술 개발에 활용될 빅데이터이며, '게놈 코리아 프로젝트'의 일부다. 이 자료는 한국인을 대표하는 유전적인 특징으로서 한국인 '참조표준'으로도 활용될 예정이다. 

인간 게놈지도는 지난 2003년 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)를 통해 완성됐지만, 백인 중심의 자료라는 점에서 인종별 특징을 제대로 담지 못했다는 한계가 있었다. 지난 2009년 중국에서도 중국인 1명과 흑인 1명의 게놈지도 초안을 발표했지만 완성도와 정확도가 낮아 활용도가 적었다. 

박종화 교수 연구팀은 한국인 41명의 게놈을 이용해 약 30억개의 염기서열을 한국인의 고유한 특징이 드러나도록 정리했다.

연구진은 기존 백인 중심의 인간 표준 게놈(GRCh38)을 기준으로 하면 한국인 1명의 돌연변이 수치가 400만 개로 나타나지만 코레프를 활용하면 이 수치가 300만 개로 25% 감소했다. 이는 100만 개의 돌연변이가 단순히 인종 차이에서 발생한다는 보여준다고 분석했다.

표준 게놈지도 작성은 첨단 DNA 해독기를 통해 다양한 종류의 게놈 정보를 생산한 이후,  '생물정보학(Bioinformatics)' 기술을 적용해 컴퓨터로 완성하는 절차를 거친다.

연구진이 코레프를 이미 공개된 9개의 다른 인간 표준 게놈지도와 정밀 비교·분석한 결과 기존에 알 수 없었던 민족 간 게놈 차이를 극명하게 드러냈다. 가령 미국인은 가지고 있지만 한국인에게는 없는 염색체상의 큰 영역을 더 쉽게 찾을 수가 있는 것이다. 

연구진은 이번 연구가 게놈지도 작성 대중화를 이끌 것으로 예상하고 있다. 기존의 인간 표준 게놈지도는 13년간 3조원을 들여서 완성됐지만, 코레프는 적은 비용으로 게놈을 정확히 조립하는 데 성공했다는 것이다.

박종화 UNIST 교수는 "코레프는 지금까지 나온 표준 게놈지도 중에서 가격 대비 정확도가 가장 높다"며 "모든 인간이 각자의 게놈 정보를 갖고, 일반인도 정밀한 게놈지도를 가지게 되는 미래를 앞당기는 기술이 될 것"이라고 강조했다.

채균식 한국표준과학연구원 국가참조표준센터장은 "코레프는 국가참조표준체계에 따른 엄격한 표준절차와 평가를 거쳐 제작됐다"며 "신뢰도와 정확도가 확보된 데이터로 국가 공인 자료인 국가참조표준으로 등록될 예정"이라고 말했다. 

UNIST 게놈연구소가 공개한 코레프는 한국표준게놈지도 홈페이지(http://koreanreference.org)에서 내려받을 수 있으며, 미국 국가생명정보센터(NCBI)에서도 KOREF(Korean Reference Genome)란 이름으로 확인 가능하다.

한편 코레프 프로젝트는 지난 2006년 한국생명공학연구원, 한국표준과학연구원 국가참조표준센터의 주도로 시작됐다. 이어 2014년 표준연과 게놈연구재단이 한국코레프 초안을 전 세계에 공개한 이래 게놈연구재단과 하버드대, UNIST 등 많은 기관이 협력하며 연구하고 있다.

이번 성과는 지난 10년간 과학기술부(현 미래창조과학부), 산업자원부 등 다양한 부처의 국가적 지원으로 완성됐다. 한국표준연구원 국가참조표준센터가 공동 주관하고, 하버드대학교의 개인 게놈프로젝트와 국제협력을 통해 진행됐다. 

2014년 7월 개소된 UNIST 게놈연구소는 표준 게놈지도의 정밀화와 활용을 통해 게놈 산업기술의 국산화를 위해 연구 중이다. 2015년 울산시와 공동으로 만 명 이상의 한국인 게놈을 해독, 분석하는 '게놈 코리아 프로젝트'를 추진하고 있다.