한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 채종희·서동인 서울대병원 교수, 최무림 서울대 교수팀, 박성규 GIST 교수팀이 공동 연구를 통해 원인불명의 고염증성 질환의 원인이 유전자의 염기치환 'TMEM173'임을 확인했다고 22일 밝혔다. 

유아기부터 원인을 알 수 없는 피부질환, 폐질환, 뇌혈관 질환 등을 포함한 고염증성 질환은 정확한 원인을 알지 못해 증상 완화에 국한된 치료만 진행됐다. 

염증성 희귀질환의 경우 기존에 보고된 돌연변이 유전자와 관련된 유전적 문제를 찾아 병의 원인을 밝혀내곤 했다. 하지만 환자에 따라 관련된 유전적 문제를 찾지 못하는 경우도 있다. 부모 모두 정상적인 면역시스템을 갖고 있고 부계와 모계 쪽 모두 환자와 같은 유전질환의 가족력이 없는 경우도 있기 때문이다. 

이에 연구팀은 가족력이 없는 환자에게서 원인 불명의 고염증성 질환 원인을 찾기 위해 환자의 부모와 환자의 전체 염기서열을 분석했다. 

연구팀 관계자는 "초극희귀 질환 환자의 증상 원인을 밝히고 원인 기전에 근거한 약물 재창출 전략을 통해 치료제를 제시함으로써 미래의 환자 맞춤형, 정밀의료를 통한 환자 치료모델을 제시한 좋은 사례를 도출해 냈다"고 말했다. 

이번 연구 결과는 의과학분야 국제 학술지인 '알러지 및 임상면역학 저널(Journal of Allergy and Clinical Immunology)' 온라인판에 1월 2일에 실렸다.