김영조 순천향대 교수팀, 美 연구진과 공동연구
핵막단백질이 유전자 발현 조절

조로증을 비롯해 라민 돌연변이로 인해 발생하는 20여가지 유전성 질환의 원인 규명과 관련 치료제 개발의 실마리가 제시됐다.  

한국연구재단(이사장 노정혜)은 김영조 순천향대 교수, 카네기연구소의 샤오빈 젱·이쉬안 젱 박사로 구성된 국제공동연구팀이 핵막 단백질인 라민이 유전체 3차 구조를 통해 유전자 발현을 조절하는 과정을 규명했다고 17일 밝혔다.

유전체는 생물체가 세포핵 안에 가지고 있는 DNA의 염기서열 전체를 의미한다. DNA는 단단히 꼬이고 접혀져 있다가 필요한 부분을 느슨하게 펴서 유전정보를 발현한다.

DNA 염기서열 이상 유무과 관계없이 후천적으로 DNA 3차원 입체구조에 문제가 생기면 유전정보 발현 양상이 달라져 질환이 발생할 수 있다.

연구팀은 세포의 핵막에 존재하는 라민이 DNA 특정 부위가 팽창하거나 핵막으로부터 분리되는 것을 억제함으로서 3차 구조 형성과 유지에서 중요한 역할을 한다는 것을 알아냈다.

라민이 없는 세포에서는 DNA 특정 부위의 3차 구조가 변형되고, 해당 부위 유전자들이 비정상적으로 발현됐다.

김영조 교수는 "DNA 3차 구조 형성에서 핵막단백질의 역할을 최초로 증명했다"면서 "향후 노화와 퇴행성 질환에서의 라민과 유전체 3차 구조의 역할을 규명하고, 이를 토대로 신개념 바이오마커를 발굴할 계획"이라고 말했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업(신진연구)의 지원으로 수행됐다. 연구 결과는 세포생물학 분야 국제학술지 '몰레큘라 셀(Molecular Cell)' 온라인판에 공개됐다.

라민 결실 세포에서 특정 DNA가 세포핵막으로부터 분리된다.<자료=한국연구재단 제공>
라민 결실 세포에서 특정 DNA가 세포핵막으로부터 분리된다.<자료=한국연구재단 제공>
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