그런 가운데 산전검사의 품질을 향상시켜 태아의 기형 여부 진단에 정확도와 신뢰성을 높일 수 있게 됐다. 

한국표준과학연구원(원장 박상열)은 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발했다고 18일 밝혔다. 

비침습적 산전검사(NIPT, Noninvasive Prenatal Test)는 임신 10주차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 검사이다. 임산부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군과 같이 특정 염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별한다.

표준연 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적 DNA 정량분석 기술을 활용, 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 이는 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 혈청 형태로 개발돼 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99% 이상 일치한다.

산전검사가 보편화됨에 따라 최근 임산부의 혈액만으로 태아의 기형 유무를 검사할 수 있는 NIPT가 각광받고 있다. NIPT는 임산부의 혈액 속 5%에도 미치지 못하는 태아의 DNA를 검사해서, 특정 염색체 수가 2개인지 3개인지를 판별해내는 고도의 기술을 요구한다.

하지만 아직 NIPT 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안요소들이 존재한다. 검사 자체의 난도가 높은데다 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 양이 많게는 50%까지 손실될 수 있기 때문이다.

현재 NIPT 결과에 조금이라도 이상 징후가 보이면 고위험군으로 판명, 배에 바늘을 찌르는 양수검사를 실시토록 하고 있다. 양수검사는 수십만 원의 비용이 추가되고 경우에 따라 합병증까지 유발할 수 있다. 

이처럼 검사기관의 신뢰성 확보가 필요할 때 유용하게 활용되는 것이 표준물질이다. 표준물질은 흔히 '답안지가 주어진 문제'에 비유된다. 표준물질(문제)과 정확한 측정결과(답안지)를 검사기관에 제공하면 업체는 자사 장비의 교정이나 방법의 정확성을 개선시킬 수 있다.

그러나 지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매됐다. NIPT의 품질문제는 DNA 정제과정에서 발생할 수 있는데, 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나왔다.

이에 표준연 연구팀은 기존의 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했다. 안정동위원소표지 DNA(SILD, Stable Isotope Labeled DNA)를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발했다. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발했다.

권하정 표준연 선임연구원은 "이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술"이라며 "질병 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다"고 말했다.

양인철 표준연 책임연구원은 "검사기관이 표준물질로 NIPT를 수행하면 21번 염색체가 3개라는 확실한 답이 나와야 하고, 그렇지 못할 경우 검사 과정의 오류를 의심해봐야 한다"며 "이번 표준물질은 NIPT 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 NIPT의 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것"이라고 강조했다. 

이번 연구는 과학기술정보통신부의 주요사업 지원을 받아 수행됐다. 연구결과는 분석화학 분야 국제 학술지 애널리티컬 케미스트리(Analytical Chemistry)에 게재됐다.