KAIST(총장 신성철)는 정용 바이오및뇌공학과 교수 연구팀이 알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전자를 발견했다고 28일 밝혔다.

알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인으로 고령화에 따라 전 세계적으로 수가 급증하고 있다. 알츠하이머병을 유발하는 주요 원인 단백질로는 아밀로이드·타우 단백질로 알려졌지만 이를 타겟으로 하는 신약은 개발에 어려움을 겪고 있다.

연구진은 이번 연구를 위해 미국과 캐나다에 소재한 63개 지역 연구기관으로부터 정상인, 경도인지장애 관련 자료 등을 받았다. 그 뒤 총 414명의 알츠하이머병 스펙트럼 환자(아밀로이드 단백질 양성 환자)를 대상으로 약 620만개의 단일염기 다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)을 확인하는 과정에서 아밀로이드·타우 단백질과 별도로 환자 인지기능에 영향을 주는 유전자를 발견했다.

연구진은 특히 독립된 데이터에서 해당 유전자분석 결과 재현에 성공, 생물 정보학 분석으로 해당 유전자가 항산화 효소 대사와 관련됐음을 입증했다. 연구팀은 뇌 MRI(Magnetic Resonance Imaging, 자기공명영상)로 계산한 대뇌피질위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 두정엽과 후두엽 뇌 위축을 유발한다는 사실을 확인했다. 이 패턴은 아밀로이드·타우 단백질에 의한 기존 뇌 위축 패턴 현상과는 다른 것으로 나타났다.

제1 저자인 김항래 박사는 "이번 연구 결과를 바탕으로 해당 유전자가 있는 환자를 대상으로 항산화 치료 효율성을 검증하는 추가 연구를 진행할 계획"이라고 말했다. 

보건복지부 치매극복사업과 과학기술정보통신부 뇌과학원천기술사업 지원을 받아 수행된 이번 연구는 신경학 분야 학술지인 '신경학(Neurology)'에 지난 16일 게재됐다. (논문명: Genetic variants beyond amyloid and tau associated with cognitive decline: A cohort study)