IBS(기초과학연구원·원장 노도영) 유전체교정 연구단이 시토신염기교정효소(DdCBE)를 이용해 생쥐 미토콘드리아 DNA의 특정 염기를 바꾸는데 성공했다고 19일 밝혔다. 

미토콘드리아는 세포에서 에너지를 만드는 작은 기관이다. 미토콘드리아 DNA에 변이가 생길 경우, 시력과 청력, 중추신경계, 근육, 심장 등에 치명적인 결함을 입힐 수 있다. 또 '엄마'가 가진 미토콘드리아 DNA는 자식에게 그대로 유전된다. 때문에 미토콘드리아 질환은 5000명 중 1명 꼴로 발생하는 흔한 유전질환이다. 

현재 유전체 교정 기술로 널리 활용되는 크리스퍼 유전자가위(CRISPR-Cas9)로는 미토콘드리아 DNA 교정이 불가했다. 하지만 지난해 염기교정효소 'DdCBE'가 제작되면서 미토콘드리아 DNA 교정이 가능해졌다. DdCBE는 세균에서 유래한 DddA 탈아미노 효소가 DNA 이중 나선의 시토신(Cytosine) 염기를 티민(Thymine)으로 바꿀 수 있다는 것을 활용해 만들어졌다. 

연구팀은 DdCBE를 생쥐 배아에 미세주입해 미토콘드리아 DNA에 작용시키고, 시토신 염기를 티민으로 치환하는 데 성공했다. 정확하고 효과적인 방식으로 미토콘드리아 DNA 서열이 변환된 동물을 최초 제작한 것이다.

또 어미 생쥐의 교정된 미토콘드리아 DNA 서열이 다음 세대에게도 온전히 전달됨을 확인했다. 

연구를 주도한 이현지, 이성현 선임연구원은 "미토콘드리아 DNA를 동물배아 수준에서 정밀하게 교정할 수 있게 됐다"며 "향후 미토콘드리아 질환 기작 연구와 치료제 개발에 새 길을 열 것으로 기대한다"고 전했다.

이번 연구결과는 오픈액세스 학술지인 네이쳐 커뮤니케이션즈 (Nature Communications) 2월 19일 19시(한국시간) 온라인 판에 게재됐다.