IBS(기초과학연구원·원장 김두철)는 김진수 IBS 유전체교정연구단 팀이 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 교정하는데 성공했다고 2일 밝혔다.

비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환이다. 유전적으로 발병할 확률이 높지만 성인이 되기까지 징후가 나타나지 않아 다음 세대로 유전되는 경우가 많다. 인구 500명중 1명의 비율로 발생하는데, 심부전 증상이 나타나며 젊은 나이에 돌연사를 일으키기도 한다.

이번 연구는 김진수 단장팀과 미탈리포프 미국 오리건 보건과학대학 교수팀이 함께한 성과다.

김진수 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위(크리스퍼 Cas9)를 제작해 제공하고, 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인했다. 인간배아에 유전자가위를 도입해 유전자를 교정하는 실험은 미국 OHSU 연구팀이 수행했다.

​그 결과 연구진은 유전자 교정을 통해 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 자연상태의 50%에서 72.4%로 높여 유전자가위로 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다. 

연구결과는 네이처(Nature) 온라인에 한국시간 8월 3일 새벽 2시에 공개됐다.

김진수 단장은 "이번연구는 돌연변이를 가지고 있는 인간배아에서 유전자가위의 효과와 정확성을 입증 했다는데 큰 의미가 있다"고 말했다.